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S3E31 Errores congénitos de la inmunidad | La Ciencia de lo Singular
Los errores congénitos de la inmunidad, tradicionalmente conocidos como inmunodeficiencias primarias, son enfermedades raras causadas por alteraciones genéticas que afectan al sistema inmunitario. En…
S3E30 Enfermedades vasculares | La Ciencia de lo Singular
Las enfermedades vasculares son un conjunto amplio de trastornos que afectan a los vasos sanguíneos (arterias, venas y capilares) y pueden comprometer la circulación en cualquier parte del cuerpo.…
S3E29 Enfermedades renales | La Ciencia de lo Singular
Las enfermedades renales raras suelen ser hereditarias y están causadas por mutaciones en un único gen. El principal órgano afectado es el riñón y existen diferencias entre las enfermedades que…
S3E28 Enfermedades hematológicas | La Ciencia de lo Singular
Las enfermedades hematológicas son aquellas que afectan a los diferentes componentes de la sangre: glóbulos rojos, glóbulos blancos, plaquetas... Según la célula afectada podemos tener distintos…
S3E27 Cardiopatías genéticas | La Ciencia de lo Singular
Enfermedades como el síndrome de Brugada o la taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica son un tipo de enfermedades raras relacionadas con el corazón, las arritmias y la muerte súbita.…
S3E26 Hipoacusias y Sordera | La Ciencia de lo Singular
La hipoacusia o la sordera no es una enfermedad como tal, sino una condición, un síntoma. Aunque como síntoma pueda llegar a ser bastante frecuente, la mayoría de las hipoacusias de origen genético…
S3E25 Enfermedades dermatológicas raras | La Ciencia de lo Singular
Las enfermedades dermatológicas poco frecuentes son aquellas que afectan a la piel o a los tejidos vasculares, y pueden impactar en los pacientes de formas muy diversas. Así, nos encontramos…
S3E24 Cánceres raros | La Ciencia de lo Singular
Cánceres raros El cáncer infantil o cáncer del desarrollo es considerado una patología poco frecuente ya que tiene una baja prevalencia, y en la edad adulta también pueden aparecer tumores raros que…
S3E23 Distrofias hereditarias de retina | La Ciencia de lo Singular
Las distrofias hereditarias de retina son un grupo de patologías degenerativas que afectan a la estructura del ojo encargada de captar, procesar y enviar las imágenes al cerebro. Abordamos diversas…
S3E21 Enfermedades mitocondriales | La Ciencia de lo Singular
Las enfermedades mitocondriales son un subtipo de enfermedades metabólicas hereditarias que se originan por un fallo en el funcionamiento de las mitocondrias, unas estructuras que tenemos en el…
S3E20 Enfermedades metabólicas hereditarias | La Ciencia de lo Singular
En este capítulo nos centramos en las enfermedades metabólicas hereditarias. Cada uno de estos trastornos genéticos, también conocidos como errores innatos del metabolismo (EIM), puede alterar…
S3E19 Enfermedades neuromusculares | La Ciencia de lo Singular
Hasta ahora, el podcast se había centrado en temas generales relacionados con la investigación de las enfermedades raras. En las próximas entregas, examinaremos con más detalle algunas de estas…
S3E18 Cuidados paliativos: un enfoque integral | La Ciencia de lo Singular
La gran mayoría de las enfermedades raras carecen tratamiento específico y muchas de ellas tienen un gran impacto en la calidad de vida. Ante este tipo de situaciones, recurriremos a estrategias que…
S3E17 Rehabilitación y ejercicio físico en enfermedades raras | La Ciencia de lo Singular
Muchas enfermedades raras son multisistémicas, es decir, afectan a diversos sistemas corporales, y es frecuente que generen discapacidad. En estos casos necesitaremos aplicar terapias adicionales que…
S3E16 Trasplantes: cuando los órganos fallan | La Ciencia de lo Singular
Las enfermedades raras o los efectos adversos de algunos de sus tratamientos pueden desembocar en la disfunción de diversos órganos. Por ejemplo, en pediatría, entre el 15% y el 25% de los…
S3E15 Investigación en medicamentos huérfanos | La Ciencia de lo Singular
El desarrollo de medicamentos para las enfermedades raras es uno de los grandes retos a los que se enfrenta la comunidad científica. El alto coste de su investigación y el reducido número de personas…
S3E14 Asesoramiento Genético | La Ciencia de lo Singular
Cuando nos enfrentamos a una enfermedad rara genética, saber cómo ha aparecido la mutación en la familia o si puede transmitirse a la descendencia puede ayudarnos a tomar decisiones en función de…
S3E13 Cribado neonatal: adelantarse al futuro | La Ciencia de lo Singular
El cribado neonatal o prueba del talón es crucial para abordar a tiempo ciertas enfermedades y evitar o atenuar así muchos de los síntomas asociados. Dada su relevancia, en este ámbito también se…
S2E12 Los pacientes como motor de la investigación | La Ciencia de lo Singular
Pacientes y familiares realizan una labor irremplazable a la hora de investigar las enfermedades raras. En este último capítulo de la temporada, que coincide con la celebración del Día Mundial de las…
S2E11 Navegando en el mar de información sobre las enfermedades raras | La Ciencia de lo Singular
Encontrar información sobre enfermedades raras es complejo: hay una falta de información médica fiable y actualizada, los bulos y noticias falsas sobre salud abundan e interpretar la información que…
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La Ciencia de lo Singular has published 30 episodes since February 2023, covering topics in Science.
La Ciencia de lo Singular is currently active with new episodes monthly. Average episode length is 29m.
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