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Recent Episodes
Wenn der Bauch Alarm schlägt: Morbus Fabry verstehen
In dieser Folge sprechen Prim. Univ.-Prof. Dr. Elmar Stephan Aigner (Salzburg) und Priv.-Doz. Dr. med. Anton Gillessen (Münster) über die Relevanz von Morbus Fabry in der Gastroenterologie. Wie…
TMA ist nicht gleich TMA
Eine unerkannte TMA kann innerhalb von Stunden tödlich enden. Tauchen Sie ein in die kritische Welt der Thrombotischen Mikroangiopathien mit Prof. Dr. Paul Brinkkötter (Universitätsklinikum Köln) und…
Splenomegalie als Leitsymptom für Morbus Gaucher
Die Diagnose „unklare Splenomegalie“ weckt in erfahrenen Internisten wie den Profs. vom Dahl (UK Düsseldorf) und Merkel (Endokrinologikum Hamburg) den Ehrgeiz, nach der Ursache für die…
Leben mit Morbus Pompe: "Warum die Selbsthilfe für Betroffene und Ärzt*innen wichtig ist"
Weitere Unterstützungsmöglichkeiten für Betroffene und Angehörige finden Sie hier: Pompe Deutschland e. V., www.mpompe.de Glykogenose Deutschland e.…
Kälteagglutininkrankheit (CAD) - Wenn das Blut in den Adern verklumpt
Die beiden Hämatologen Prof. Dr. Martin Bommer (Chefarzt Albfilsklinikum Göppingen) und Dr. Frauke Theis (Oberärztin, Universitätsklinikum Rostock) sprechen in dieser Folge über die Herausforderung…
Prof. Sandhoff - Folge 3: Der GM2 Abbau – Voraussetzungen und Hemmnisse
Prof. Dr. Konrad Sandhoff vom LIMES-Institut in Bonn hat durch seine Forschung zu molekularen Ursachen von lysosomalen Speichererkrankungen maßgeblich zu unserem Wissen von heute beigetragen. In…
Zebras in der Notaufnahme können tödlich sein
Zur Diagnose der TMA in der Notaufnahme kann folgender Diagnosealgorithmus hinzugezogen werden: https://www.campus.sanofi/de/wissen-forschung/seltene-bluterkrankungen/ttp/diagnosealgorithmus
Prof. Sandhoff - Folge 2: GM2 Gangliosidosen
Klinisch sind Morbus Sandhoff und M. Tay-Sachs nicht zu unterscheiden. Prof. Sandhoff berichtet aus der Grundlagenforschung über gegensätzliche Laborergebnisse und die akribische Suche nach den…
Prof. Sandhoff - Folge 1: Amaurotische Idiotie
Prof. Dr. Konrad Sandhoff hat durch seine Forschung zu molekularen Ursachen von lysosomalen Speichererkrankungen maßgeblich zu unserem Wissen von heute beigetragen. In dieser Folge erfahren wir, wie…
Diagnose: Selten - öfter gesehen, aber selten erkannt! Symptomatik und diagnostische Herausforderungen des Morbus Fabry
In dieser Folge sprechen wir mit einem erfahrenen Neurologen, Herrn Prof. Dr. med. Thomas Duning aus dem Universitätsklinikum Münster, der uns seine spezielle Sicht auf Morbus Fabry aus…
Metachromatische Leukodystrophie (MLD) - Paradigmenwechsel durch Therapiemöglichkeiten
Prof. Dr. med. Samuel Gröschel Abteilung Neuropädiatrie Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Hoppe-Seyler-Str. 1 72076 Tübingen Tel. 07071-2984735 [email protected]…
Knochenschmerzen: Es kann Morbus Gaucher sein
ASIM - Arbeitsgemeinschaft für angeborene Stoffwechselstörungen in der inneren Medizin (asim-med.de)
Think one, see one, do one, teach one: Was muss auf der Suche nach einem Morbus Pompe beachtet werden?
In dieser Folge steht Morbus Pompe im Fokus, eine Erkrankung, die auf einem genetisch bedingten Mangel oder dem völligen Fehlen des lysosomalen Enzyms saure α-1,4-Glukosidase (GAA, saure Maltase)…
Ein Morbus Fabry kommt selten allein!
Frau Prof. Kurschat ist Nephrologin und seit 2008 Leiterin der Spezialambulanz M. Fabry an der Uniklinik Köln. Sie betreut über 100 Fabrypatient*innen.In dieser Folge erfahren Sie was die wichtigsten…
Was ist ASMD?
Dr. Eugen Mengel, Pädiater und Gründer des Forschungsinstituts SphinCS in Hochheim und Professor Thorsten Marquardt, Leiter des pädiatrischen Stoffwechselzentrums an der Universitätsklinik Münster…
TTP erkannt, Notfall gebannt
In dieser Folge geht es um eine Patientin mit erworbener thrombotisch thrombozytopenischer Purpura (aTTP). Diese lebensbedrohliche Bluterkrankung kann sich über eine unspezifische Symptomatik,…
Sphingolipidosen - Ein Überblick
Für weitere Fragen zu Sphingolipidosen können Sie sich gerne an Herrn Dr. Mengel wenden: SphinCS GmbH; Tel: +49 6146 904820; Email: [email protected]
30 Jahre Enzymersatztherapie (ERT) bei lysosomalen Speichererkrankungen
In den vergangenen Jahrzehnten sind viele seltene, genetisch bedingte Erkrankungen besser erforscht und verstanden worden. Am Beispiel der lysosomalen Speichererkrankung Morbus Gaucher geben…
Thrombotische Mikroangiopathien – Orientierung im Diagnose-Dschungel
In dieser Folge geht es um die die heterogene Erkrankungsgruppe der Thrombotischen Mikroangiopathien (TMAs), wie z.B. das hämolytisch urämische Syndrom (HUS) und die thrombotisch-thrombozytopenische…
Floppy infant und dickes Herz – Hätten Sie an Morbus Pompe gedacht?
In dieser Folge geht es um Morbus Pompe, eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die sowohl zur Gruppe der sogenannten Glykogenspeicherkrankheiten als auch zu den lysosomale…
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Zebras on Air has published 20 episodes since May 2023, covering topics in Medicine, Science.
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